24歲男子未發(fā)育，誤當“晚長”延誤十年，原是罕見病在作祟
來源： 紫牛新聞
2026-04-23 17:53:00
青春遲遲不啟動、長期疲乏、第二性征不發(fā)育，有時并非普通的“晚長”，而是與一種名為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）”的罕見疾病有關(guān)。近日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科接診了一位24歲男性患者，其青春發(fā)育問題已被延誤長達十年。經(jīng)系統(tǒng)檢查與規(guī)范診療，最終明確其病因正是IHH。通過針對性治療，患者成功擺脫了長期誤診與無效治療的困境。
患者小張（化名）今年24歲，自童年起，他的發(fā)育就顯著緩慢，青春期從未真正開始。多年來，他和家人都將其歸結(jié)為“晚長”，但直至大學(xué)畢業(yè)仍未發(fā)育，而且存在乏力、性欲低下等問題。為此，小張曾在某醫(yī)院做過頭顱垂體核磁共振（MRI），報告“完全正常”，也曾自服過一些激素類的藥物，然而均未見效果。
近一年來，小張自覺疲勞癥狀明顯加重，慕名來到東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。該院內(nèi)分泌科王堯主任醫(yī)師詳細詢問了患者病史，并發(fā)現(xiàn)其雖然各項影像學(xué)檢查均顯示正常，但其性激素水平明顯異常，垂體激素（FSH、LH）及雄激素（睪酮）水平低下，立即將小張收治入院。
通過系列檢查，結(jié)果提示小張的性器官發(fā)育明顯落后。王堯主任醫(yī)師團隊決定啟動內(nèi)分泌功能試驗，該系列檢測被視為定位此類內(nèi)分泌疾病病因的“金標準”。后續(xù)又進行基因和染色體檢測，小張被明確診斷為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）合并睪丸功能不全”。經(jīng)過系統(tǒng)針對性治療，小張乏力癥狀改善、精神狀態(tài)好轉(zhuǎn)，目前已出院回家。
據(jù)了解，IHH作為終身性疾病，常見病因多為基因異常、先天胚胎發(fā)育異常等，通過早期規(guī)范、系統(tǒng)的治療，患者生活質(zhì)量可獲得顯著改善。王堯主任指出，治療方案需根據(jù)個人生育需求“量體裁衣”，對暫時無生育需求者，可采用性激素替代治療，以快速改善體能、促進性征發(fā)育、提升性功能；對有生育需求者，在促進自身性激素分泌的同時，最大程度激發(fā)和保存生育潛力。通過規(guī)范治療，患者普遍可獲得正常的第二性征、滿意的性生活，部分患者更有望實現(xiàn)生育愿望。
專家指出，IHH的干預(yù)時機直接影響治療效果，越早干預(yù)，效果越顯著。
通訊員 祝祥云 崔玉艷
揚子晚報/紫牛新聞記者 萬惠娟
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