反復(fù)乏力、抽筋？警惕 Gitelman 綜合征
來源： 紫牛新聞
2026-04-17 22:08:00
“明明每天都在補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂，卻還是感覺渾身沒勁，還總想吃些重口味的食物……”57歲的王女士，被這一怪病反復(fù)糾纏了7年，卻始終找不到“真兇”——她所患的，是一種罕見的遺傳性腎小管疾病——Gitelman綜合征，這種疾病發(fā)病率極低，因癥狀缺乏特異性，極易被誤診漏診。
據(jù)王女士回憶，7年前她便開始出現(xiàn)莫名疲勞、四肢無力的癥狀，在老家醫(yī)院多次檢查，僅提示血鉀、血鎂偏低，卻始終未能明確病因。近年來，她一直堅(jiān)持補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂，還使用了保鉀利尿劑，但癥狀始終反反復(fù)復(fù)，沒有根本改善。近期又頻繁出現(xiàn)手腳抽筋的癥狀，嚴(yán)重影響了正常生活，最終她來到常州市第四人民醫(yī)院內(nèi)分泌科尋求進(jìn)一步診治。
門診電解質(zhì)檢查結(jié)果顯示：鈉134.2mmol/L↓，氯93.4mmol/L↓，鎂0.49mmol/L↓，多項(xiàng)指標(biāo)均低于正常水平，結(jié)合她長期補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂治療無效的特殊情況，內(nèi)分泌科主任醫(yī)師趙江波敏銳地意識(shí)到，這并非普通的電解質(zhì)紊亂，背后可能隱藏著罕見的內(nèi)分泌疾病，當(dāng)即決定將其收住入院，進(jìn)行全面系統(tǒng)的排查。
入院后，團(tuán)隊(duì)為王女士完善了全套檢查：血?dú)夥治鎏崾敬x性堿中毒，腎素和醛固酮水平明顯升高，24小時(shí)尿電解質(zhì)檢測顯示尿鉀升高、低尿鈣，多次測量血壓均在正常范圍——所有檢查結(jié)果與王女士的病史、癥狀串聯(lián)起來，與Gitelman 綜合征的典型特征高度契合，趙江波團(tuán)隊(duì)最終精準(zhǔn)鎖定“真兇”，為困擾王女士7年的罕見病畫上了明確的診斷句號(hào)。
明確病因后，治療便有了方向。團(tuán)隊(duì)為其制定了治療方案，通過口服補(bǔ)鉀補(bǔ)鎂、小劑量螺內(nèi)酯保鉀，聯(lián)合吲哚美辛減少尿電解質(zhì)丟失等對癥治療，王女士的乏力、抽筋等不適癥狀很快得到顯著改善，經(jīng)過一周的治療，王女士重新回歸正常生活。
常州市四院內(nèi)分泌科副主任醫(yī)師蔣堅(jiān)介紹，“Gitelman 綜合征是一種罕見病，其核心是基因缺陷導(dǎo)致腎臟電解質(zhì)回收失靈，鉀、鎂、鈉隨尿液流失，引發(fā)疲乏無力、口渴嗜鹽等全身癥狀。這些癥狀與普通低鉀、低鎂血癥相似，加之其發(fā)病率極低，進(jìn)一步增加了診療難度，導(dǎo)致部分患者長期無法獲得規(guī)范治療。
蔣堅(jiān)提醒，該病為終身罕見病，無法根治，但若長期忽視治療，會(huì)誘發(fā)多種并發(fā)癥。因此，出現(xiàn)反復(fù)乏力、抽筋等相關(guān)癥狀且病因不明時(shí)，需及時(shí)排查。確診后長期規(guī)范治療、定期監(jiān)測，多數(shù)患者可控制癥狀，回歸正常生活。
楊倩 張春艷
校對 王菲