聚焦口腔遺傳病與罕見病，專家呼吁早診早治，重視全生命周期管理
來源： 紫牛新聞
2026-06-29 10:24:00
6月26日至28日，由中華口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會主辦、南京醫(yī)科大學附屬口腔醫(yī)院承辦的第8次學術年會在江蘇南京召開。本次大會以“罕見病全生命周期管理”為主題，來自全國各地的300余名專家學者、青年醫(yī)師及在校學子匯聚一堂。大會全面展示了我國口腔遺傳病與罕見病領域的最新研究進展與臨床實踐經(jīng)驗，為學科發(fā)展搭建了高水平的交流平臺。
據(jù)介紹，我國罕見病患者總數(shù)約2000萬人，每年新增超過20萬，其中約10%-15%為口腔遺傳病與罕見病?！凹s80%的罕見病具有遺傳性，顱面部罕見病也大多與遺傳因素密切相關?！敝腥A口腔醫(yī)學會口腔遺傳病與罕見病專業(yè)委員會主任委員王旭東教授指出，這些疾病不僅影響患者的咀嚼、吞咽、言語等基本功能，還因頜面部畸形特征，容易導致患者遭受社會歧視，產(chǎn)生嚴重的自卑心理，對患者及其家庭造成多維度的沉重負擔。
王旭東教授指出，當前我國口腔罕見病診療面臨的主要挑戰(zhàn)來自兩個方面：一是診療能力有待提升，口腔遺傳病罕見病臨床表現(xiàn)多樣，診斷難度大，需要系統(tǒng)梳理知識體系，加強臨床醫(yī)生的識別和診療能力；二是“全生命周期管理”理念尚未普及，這類疾病往往需要從兒童期的牙齒發(fā)育問題開始關注，到青少年期的頜面畸形矯正，再到成年后的修復和功能重建，是貫穿一生的多學科協(xié)作管理。對于患者和家庭，他建議做到“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預”，有遺傳病家族史的家庭在備孕前應進行遺傳咨詢，了解疾病的遺傳方式和再發(fā)風險。
作為本次會議的承辦方，南京醫(yī)科大學附屬口腔醫(yī)院在口腔遺傳病與罕見病防治領域開展了系統(tǒng)性的工作。該院副院長、主任醫(yī)師潘永初教授介紹，醫(yī)院設有口腔頜面外科、正畸科、兒童口腔科等多個相關?？?，具備多學科協(xié)作診療能力，近年來已收治外胚層發(fā)育不全、遺傳性乳光牙本質(zhì)等多種病例，積累了豐富經(jīng)驗。在科研方面，醫(yī)院擁有國家級重點實驗室培育建設點和江蘇省口腔轉(zhuǎn)化醫(yī)學工程研究中心，建立了口腔遺傳病與罕見病生物樣本庫，累計收集樣本超過3000例。在公益服務方面，醫(yī)院已通過微信公眾號、語音康復夏令營等形式持續(xù)開展科普宣教，累計服務全國各地6000余名唇腭裂患者。
潘永初教授還指出，人工智能和腦機接口等前沿技術在AI輔助診斷、數(shù)據(jù)庫構(gòu)建、智能康復等方面具有廣闊應用前景，未來口腔遺傳病罕見病的診療將走向“基因診斷+AI輔助+多學科協(xié)作+全周期管理”的綜合模式?！拔覀冋谔剿骼萌斯ぶ悄軐谇挥跋褓Y料進行智能篩查，通過深度學習算法自動識別口腔遺傳病與罕見病特征，輔助基層醫(yī)生提高早期識別率。未來，我們也希望在江蘇率先建立口腔遺傳病罕見病的數(shù)字化登記系統(tǒng)，為精準防治提供‘江蘇數(shù)據(jù)’?！?/p>
據(jù)了解，本次會議除專題學術報告外，還設置了國家級人才專題講座、人工智能專題分享以及青年醫(yī)師教學展示等內(nèi)容，進一步促進學術交流與青年人才培養(yǎng)。
許倩倩