預(yù)防出生缺陷日|每50人就有1個是“隱形攜帶者”！這種病可能奪走寶寶的未來
來源： 紫牛新聞
2025-09-12 15:26:00
近日，一名剛出生僅18天的寶寶被確診為脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種可致死致殘的神經(jīng)肌肉病，新生兒發(fā)病率約萬分之一。它就像隱藏在暗處的“殺手”，悄無聲息地威脅著孩子們的健康。9月12日是“預(yù)防出生缺陷日”，對于這些準爸媽而言，預(yù)防出生缺陷是一場守護新生命健康的關(guān)鍵之戰(zhàn)。
聽起來，“萬分之一”的概率似乎不高，但對中招的家庭來說，卻是100%的災(zāi)難。南京市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心副主任王艷介紹，患上脊髓性肌萎縮癥的寶寶會慢慢出現(xiàn)“無力”癥狀，抬頭、翻身、坐立等這些簡單的動作，對他們來說會越來越難。隨著病情發(fā)展，肌肉逐漸萎縮，最后可能連呼吸都變得困難，甚至失去生命。“它是2歲以下兒童的‘頭號遺傳病殺手’，很多寶寶還沒好好看看世界，就被疾病困住了?！?/p>
而更需警惕的是，脊髓性肌萎縮癥的致病基因藏得特別深?！癝MA是常染色體隱性遺傳病，致病基因在5號染色體的SMN1基因上(95%-98%患者是這個基因缺失導(dǎo)致)。也就是說，我們身邊的同事、朋友，甚至自己，都可能是‘隱形攜帶者’，但平時和正常人完全一樣，沒有任何癥狀?！蓖跗G說，每50個普通人當中就有1個是攜帶者，如果夫妻兩人都是SMA攜帶者，那么寶寶就會有1/4的概率成為SMA患者。這不是“小概率事件”，而是實實在在的風險——畢竟誰也沒法提前知道，自己是不是那“1/50”。
不過，我們也無需過度擔心，因為脊髓性肌萎縮癥的預(yù)防并不難，關(guān)鍵在“早篩查”，可以通過基因檢測來發(fā)現(xiàn)?！皣鴥?nèi)外權(quán)威機構(gòu)都建議所有備孕、已孕夫妻，都該做SMA攜帶者篩查。孕期結(jié)合產(chǎn)前診斷，就能大大降低寶寶患病的可能?！蓖跗G介紹說，南京市婦幼保健院也是江蘇首家開展SMA篩查的公立三甲醫(yī)院，從2017年到現(xiàn)在，已經(jīng)篩查了37000多人，查出655個攜帶者（攜帶率1/57，和全國數(shù)據(jù)基本一致）。
通訊員 王凝嫣
揚子晚報/紫牛新聞記者 許倩倩
校對 陶善工