15歲少年血壓“飆車”，竟是一種罕見遺傳病！
來源： 紫牛新聞
2025-12-24 11:39:00
“他才15歲，怎么會得這么重的高血壓？”最近，一位15歲的男孩小強（化名）因“頑固性高血壓、低鉀血癥”輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，但治療后并未好轉(zhuǎn)，孩子家長在江蘇省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院）內(nèi)分泌科孫敏主任醫(yī)師的專家門診焦慮地詢問。
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經(jīng)過仔細的問診，結(jié)合病史和相關檢測檢查結(jié)果，孫敏主任醫(yī)師為孩子和家長揭開了謎底：原來小強患有一種罕見的遺傳性疾病。
4個月前，小強（化名）在學校體檢中偶爾發(fā)現(xiàn)血壓高達160/120mmHg。起初，在當?shù)蒯t(yī)院就診后，小強的心臟超聲、垂體核磁等相關檢查沒有看見明顯異常，便開始了常規(guī)的降壓治療。盡管服用的藥物逐步增加，但是他的血壓仍在160/100 mmHg左右徘徊。
來到孫敏主任醫(yī)師的門診后，她注意到，這位少年高血壓發(fā)現(xiàn)時年齡小，血壓難控，聯(lián)合三種降壓藥物，血壓卻“巋然不動”，隨后在多項化驗單中，她敏銳地發(fā)現(xiàn)，小強在連續(xù)補鉀治療時血鉀仍持續(xù)偏低，結(jié)合腎素、醛固酮明顯偏低等情況，孫敏主任醫(yī)師高度懷疑小強患有一種罕見的遺傳病——Liddle綜合征。
據(jù)介紹，Liddle綜合征又名假性醛固酮增多癥，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由腎小管上皮鈉通道（ENaC）亞基的功能獲得性突變所致，以早發(fā)中重度高血壓、頑固性低鉀血癥、代謝性堿中毒為特征。盡管其發(fā)病率極低，但在青少年早發(fā)高血壓患者中卻不容忽視，一旦誤診或漏診，持續(xù)高血壓將對心、腎、腦等多器官造成不可逆損傷。
為了給小強更加精準的診斷、了解其遺傳情況，小強和父母進行了相關的基因檢測，確認了這是一例Liddle綜合征，患者為自發(fā)基因突變。
明確診斷后，孫敏主任醫(yī)師為小強重新制定了治療方案，1個月后，小強的用藥由3種減少為1片，其血壓、血鉀均保持在正常范圍，并感覺自己的精力和學習狀態(tài)明顯改善。
小強媽媽由衷地表示：“這4個月帶著孩子跑了多家醫(yī)院，中藥西藥試了個遍，孩子的狀態(tài)卻越來越差。非常感謝孫敏教授和團隊，幫我們找到了病因，孩子的治療有效果了，我們也終于能睡個踏實覺了?！?/p>
孫敏主任醫(yī)師提醒，若兒童或青少年出現(xiàn)原因不明的高血壓、低鉀血癥，或家族中存在類似病例，應予以重視，及早前往正規(guī)醫(yī)療機構(gòu)就診，接受專業(yè)評估與系統(tǒng)檢查，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早治療。特別需要提醒的是，早期精準治療不僅能保護孩子重要臟器功能，更能幫助孩子建立正常的生長發(fā)育軌跡。若存在家族遺傳史，育齡期還可通過專業(yè)咨詢實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。
通訊員 楊宇宏 王聰 吳倪娜
揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
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