鎮(zhèn)江市中心血站鑒別一例疑難血型
來源： 紫牛新聞
2025-08-03 13:47:00
揚子晚報網(wǎng)8月3日訊（通訊員 孫鑫 記者 姜天圣）近日，一位患者因咯血前往鎮(zhèn)江市第四人民醫(yī)院就診。經(jīng)血型鑒定，第四人民醫(yī)院輸血科發(fā)現(xiàn)其正反定型不一致，并送往鎮(zhèn)江市中心血站復(fù)檢。該站輸血研究室通過卡式配血發(fā)現(xiàn)該患者室溫正定型為：抗A 4+，抗B -；室溫反定型為：A1cell 4+，Bcell 4+，Ocell -；自身對照3+；該患者正定型為A型，反定型為O型，正反定型不一致。
通過對該患者的ABO血型的外顯子進行基因鑒定，鎮(zhèn)江市中心血站發(fā)現(xiàn)其ABO血型外顯子3-7相較于常見等位基因存在位點突變；最終確定該患者基因與ABO*A1.02和ABO*O.01.02相符，基因型為A1/O型，表型為A1型。
ABO血型系統(tǒng)的抗原特異性由ABO基因決定，該基因位于人類9號染色體，包含了7個外顯子，不同外顯子編碼的蛋白具有不同功能，關(guān)鍵外顯子4-6的4個關(guān)鍵核苷酸的替換通過改變糖基轉(zhuǎn)移酶的催化活性決定ABO血型抗原特異性。由于該患者的ABO血型外顯子3-7存在多個位點突變，導(dǎo)致其紅細胞抗原性發(fā)生改變并產(chǎn)生自身抗體，故患者紅細胞發(fā)生自身凝集；而患者體內(nèi)突變紅細胞與A1型紅細胞的共同表位可能導(dǎo)致自身抗體與A1型紅細胞表面抗原產(chǎn)生交叉反應(yīng)，因此反定型實驗出現(xiàn)A1紅細胞凝集的現(xiàn)象。
基因測序是一項革命性技術(shù)，二代Sanger測序技術(shù)的普及讓基因測序進入高通量、高速度、低成本的時代，也讓遺傳性疾病、癌癥和自身免疫病等疾病的診斷和治療進入個體化、精準化時代。鎮(zhèn)江市首次利用基因測序技術(shù)完成對ABO血型的外顯子突變位點的鑒定，解決了傳統(tǒng)血清學方法在面對正反定型不一致時無法判斷血型的困難，為安全輸血提供了可靠依據(jù)。